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바르덴부르크 증후군: 색소 침착, 청력 등에 영향을 미치는 희귀 유전 질환바르덴부르크 증후군(WS)은 개인의 외모와 감각 능력의 다양한 측면에 영향을 미치는 매혹적이고 희귀한 유전 질환입니다. 1950년대 네덜란드 안과의사 페트루스 요하네스 바르덴부르크(Petrus Johannes Waardenburg)가 처음으로 기술한 WS는 색 …

색소성 건피증이란 무엇입니까?De Sanctis-Cacchione 증후군으로도 알려진 색소성 건피증(XP)은 피부, 눈 및 중추신경계에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이는 Xeroderma Pigmentosum 유전자의 결함으로 인해 발생하며, 이로 인해 자외선으로 인한 DNA 손상을 복구할 수 없게 됩니다. 이로 인해 일광 …

파킨슨병(PD)은 주로 운동계에 영향을 미치는 진행성 신경 장애로, 떨림과 경직부터 운동완서(움직임이 느려짐) 및 자세 불안정에 이르기까지 다양한 증상을 유발합니다. 이러한 특징적인 운동 증상 외에도 파킨슨병은 인지 저하, 기분 장애, 자율 신경 기능 장애와 같은 비운동 증상으로 나타날 수 있어 전 세계적으로 개인과 의료 시스템 모 …